STudie

 

Op 1 augustus 2016 hebben de farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis bekend gemaakt dat zij een doorbraak hebben bereikt in het medicijnonderzoek naar SMA. Zij doen onderzoek naar de werkzaamheid van het middel nusinersen bij kinderen met SMA type 1 en maakten begin augustus bekend dat ze positieve resultaten hebben bereikt met deze behandeling. Het middel nusinersen gaf een zodanige verbetering in de spierfunctie bij de kinderen dat de farmaceuten het middel nu op de markt willen brengen. Om het middel op de markt te brengen wordt een aanvraag ingediend bij de Verenigde Staten en Europa. Dit proces duurt gemiddeld 13 tot 15 maanden. Daarna moet het middel ook nog in Nederland goedgekeurd worden, een proces dat gemiddeld een jaar duurt. Nursinersen is op dit moment alleen in onderzoeksverband verkrijgbaar.  


Nusinersen
Dit is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Het is het eerste medicijn waarvan werkzaamheid nu lijkt aangetoond en kan mogelijk de ernst van SMA type 1 verminderen. Het zal de ziekte niet genezen. Hoe groot het effect is van nusinersen is nog niet te voorspellen.

Door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen is er een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gek, SMN2, is wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit maar een verkorte versie daarvan. Hierdoor kan het zijn werk niet goed doen. Met het nieuwe medicijn nusinersen willen onderzoekers het SMN2 gen zo aanpassen dat een volledig SMN-eiwit wordt geproduceerd. (bron: Prinses Beatrix Spierfonds)