Emilia sophia van ooijen

 

Emilia Sophia van Ooijen is geboren op 13-07-2015. Een prachtig meisje mochten we in onze armen sluiten. We konden niet gelukkiger zijn, een droom die uit kwam! De eerste weken bevonden wij ons op een roze wolk. We werden overladen met felicitaties en liefde van onze familie, vrienden en kennissen. Net als zoveel jonge ouders bezoek je andere jonge gezinnen die gelijktijdig zwanger waren en inmiddels hun dochter of zoon ook in hun armen hadden gesloten. Er wordt veel gelachen en foto's gemaakt waarop de kleine wondertjes samen te bewonderen zijn. Wanneer ze zo naast elkaar liggen kun je ze immers goed met elkaar vergelijken. Het viel ons toen na een tijdje op dat Emilia haar benen minder bewoog dan haar leeftijdsgenootjes. Omdat dit niet beter werd zijn we op internet gaan zoeken naar een mogelijke oorzaak. Ook hebben we onze huisarts ingeschakeld die ons uiteindelijk heeft doorverwezen naar het ziekenhuis. Na verschillende onderzoeken en testen moesten we een aantal weken wachten op de resultaten. En daar was het dan... Het moment dat de wereld onder je voeten wordt weggevaagd en al je dromen van je af worden gepakt. Op 21 december 2015 kregen we de verwoestende woorden "Jullie dochter heeft SMA" te horen. Ons jonge gezin is toen voor altijd veranderd.

 

Hoe nu verder?

De feestdagen volgden snel op de dag waarop dit vreselijke nieuws kregen te horen. Zou dit onze eerste en tevens laatste Kerst met Emilia zijn? Is 2016 het jaar waarin we afscheid van haar moeten nemen? Nadat we het nieuws een beetje hebben laten bezinken zijn we het internet weer opgegaan. Via verschillende fora en praatgroepen hebben we veel lotgenoten leren kennen. Zodoende hebben wij heel erg veel kennis opgedaan van deze ziekte en het verloop ervan. Zoveel kennis dat wij er al gauw achterkwamen dat we zelf meer van de ziekte weten dat de artsen in Nederland.

 

Studiedeelname Duitsland

Uiteindelijk zijn we achter een internationale studie gekomen, een studie die probeert een medicijn voor SMA te ontwikkelen. Nadat we ons in deze studie hadden verdiept was ons duidelijk dat je -op eigen risico- je kind kunt laten deelnemen aan deze studie. Na een uitgebreide procedure, die verplicht is om te doorlopen, werd Emilia 'goed genoeg bevonden' om aan deze studie deel te mogen nemen. Een heel vreemd gevoel, want eigenlijk betekent dit dat Emilia echt heel ernstig ziek is. Samen met 115 andere kinderen is zij 'studieobject' geweest van de Ionis Phase 3 studie, in Duitsland. Het was een 'blinde studie', wat wil zeggen dat er 33% kans is dat Emilia een placebo toegediend kreeg. De achterliggende gedachte is om met deze werkwijze aan te kunnen tonen dat de kinderen die het medicijn toegediend krijgen vooruitgang laten zien en de kinderen met een placebo (dus geen medicijn) stabiel blijven of zelfs in hun gezondheid achteruit gaan. Een groot risico maar een andere optie is er niet. In augustus 2016 is de studie, wegens goede resultaten, stopgezet. We zaten enkele maanden in onzekerheid, maar in december 2016 werd bekend gemaakt dat we verder mochten met een studie in Frankrijk.

 

Studiedeelname Frankrijk

Tot het medicijn in Nederland is goedgekeurd is Emilia opgenomen in een studie in Parijs, Frankrijk. Om ervoor te zorgen dat Emilia minimaal stabiel blijft krijgt zij hier regelmatig het medicijn toegediend. Hiermee hopen we dat ze zo gezond mogelijk blijft en lang genoeg blijft leven om het officiële medicijn in de (nabije) toekomst toegediend te krijgen. Omdat we vooral in het begin 1x per twee weken naar Parijs moeten, is er weinig tijd om jullie uitgebreid op de hoogte te stellen. Om die reden hebben we ervoor gekozen jullie via (korte) nieuwsberichten te informeren Deze vinden jullie hier

 

We hopen jullie een goed beeld te geven van Emilia, haar ouders en de wereld van SMA. Het is een leven met veel zorgen, verdriet en angst.
Maar er zijn ook veel mooie momenten en ontstaan er veel liefdevolle herinneringen die niemand ooit nog afpakt.